吴一凡、李雨欣与“不食人间烟火”的小天使们

12月9日，《北京晚报》以“关注不食人间烟火的孩子”为题，报导了我校吴一凡和李雨欣同学参加社会实践活动（志愿者活动）的情况，并被人民网、北京青年网、腾讯和网易等多家网站转载。

“PKU”，对很多高中生来说，这个缩写代表着他们梦想进入的“北京大学”。但对开云平台登入 的高三学生吴一凡和李雨欣来说，这三个字母最先让她们想到的是一种遗传疾病——苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时正常，随着哺乳、进食，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白等症状。如果能得到早期诊断和早期治疗，则可以保证智力正常，但这样的孩子一生都不能吃正常的饮食，终身需要控制蛋白的摄入。目前该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

从高一开始，吴一凡和李雨欣就成为帮助苯丙酮尿症孩子的志愿者。在北京大爱天使苯丙酮尿症罕见病关爱中心（PKU联盟www.pkuunion.org）会长赵宁女士的介绍下，她们对这种罕见病有了进一步的认识，并参与到关爱、宣传、救助中来。鸡蛋、牛奶、鱼、花生、馒头、米饭、面包等等食品都是苯丙酮尿症孩子不能吃的食物，这些患儿被她们亲切地称为“不食人间烟火的天使”。她们希望让更多的人了解这种疾病，并帮助这些“不食人间烟火”的小天使们。

除了带这些“不食人间烟火”的小天使们做活动，帮助他们与人沟通之外，为了让更多的人了解这种罕见遗传病，吴一凡在高二时还向学校申请举办了关于苯丙酮尿症的讲座。她发现，除了生物老师之外，几乎没有人听说过这种病。她又到北京西站、王府井、儿童医院门口等人口聚集区做抽样调查，发现被调查的150人中，只有一人听说过这种病，但却不知道新生儿如何筛查、如何治疗。

吴一凡说，在北京地区，苯丙酮尿症的发病率是1/9300，目前北京大约有近千名PKU患者。为了引起更多人对PKU的重视，吴一凡写了一篇论文《中国苯丙酮尿症患者的现状及救助对策》。她呼吁：加快普及新生儿PKU筛查，尽量早发现、早治疗；完善政策，将PKU治疗纳入医保或社保范畴。对生产PKU药品和特食的厂家给予税收优惠，减轻企业负担，降低产品价格；加强宣传，提高社会对PKU的认知度，号召社会给予关注，减轻患者家庭的压力；在学校增加PKU的相关介绍，让同学们更多地了解这种疾病；动员志愿者对PKU患者进行帮助，提高全社会对PKU的关爱水平。

这学期，在生物组付馨悦老师的帮助下，结合师大附中《生命伦理学》校本课程开设了关于苯丙酮尿症遗传问题的选修课。北京大爱天使苯丙酮尿症罕见病关爱中心（PKU联盟）会长赵宁女士和部分患儿走进课堂，更多的学生了解了这种罕见病。有一部分患儿经过努力甚至进入了大学，这些患儿的经历和精神又激励和鼓舞着听课的同学们。

高一（5）班宋玚在课后反馈中写道：“PKU患者每月都需要数万元的治疗费和特食费，有很多家庭不得不放弃治疗，亲眼看着孩子慢慢地呆滞、自残，直至死亡。还有些患者受到社会的各种歧视，甚至在社会上寸步难行。我认为，首先，社会应帮助PKU家庭。我相信，家长放弃继续治疗一定是迫不得已，所以应该得到帮助。然后，人们应该了解PKU，了解它是一种不传染的疾病，了解她们的特殊和药物。这样，人们就会尊重PKU患者，因为尊重是建立在了解的基础上的。通过学习过PKU的相关内容后，我不仅了解了一类遗传疾病，也了解了一类人，一类比我们更加美丽的天使！生命是伟大的、瑰丽的，每个生命都能绽放出自己的光华！我相信，只要我们尊重他们，平等对待他们并关爱他们，他们的生命也终会如星般之璀璨！”